Varhaisessa prenataalivierailussa sinulta voidaan kysyä, haluatko geenitestauksen. Tai jos olet tietoinen perheen tai kumppanisi geneettisestä tilasta, sinä tai parisi voi valita testata ennen raskautta.

Prenataalisia testejä on kahta tyyppiä: seulontatestit ja diagnostiset testit. Syntymättömän seulonnan tarkoituksena on tunnistaa naiset, joilla on lisääntynyt riski raskaudesta kärsiä sairaudesta. Diagnoosista prenataalista testausta käytetään varmistamaan, vaikuttaako raskaus tiettyyn tilaan vai ei.

Lähes kaikki raskaana olevat naiset Yhdysvalloissa saavat äidin seerumin seulontatestin. Tämä tehdään verinäytteellä ja tehdään yleensä raskauden viikkojen 15 ja 18 välisenä aikana (mitattuna viimeisimmän kuukautisten alkamisesta). Testissä arvioidaan vauvasi riski:


  • Avoin neuraaliputken vika. Kun hermoletku ei sulkeudu, vauva syntyy pään (anenkefalian) tai selkäytimen (spina bifida) aukolla. Vatsat, joilla on enkefaliikka, ovat kuolleita tai kuolevat pian syntymän jälkeen; spina bifida -potilaat tarvitsevat leikkausta ja voivat olla halvaantuneita. Spina bifidan vakavuusaste voi vaihdella suuresti. Yksi tapa vähentää riskiäsi saada lapsesi, jolla on neuraaliputken vauriot, on ottaa foolihappoa (400 mikrogrammaa päivässä) ennen raskautta.
  • Down-oireyhtymä (kutsutaan myös trisomiseksi 21). Ylimääräinen kopio kromosomista 21 aiheuttaa Downin oireyhtymän, jolle on tunnusomaista henkinen viivästyminen, tietyt kasvot ja joskus sydämen vajaatoiminta.
  • Trisomy 18. Ylimääräinen kopio 18-kromosomista aiheuttaa tämän oireyhtymän, joka osoittautuu yleensä kuolemaan ensimmäisen vauvan elämän vuoden aikana ja johon liittyy vaikea henkinen vajaatoiminta.

Verinäyte ei tarkastele suoraan geneettistä materiaalia, vaan mittaa sen sijaan neljä ainetta - alfa-fetoproteiini, konjugoimaton estrioli ja ihmisen kooriongonadotropiini ja inhibiini A - sen määrittämiseksi, onko sinulla lisääntynyt riski saada vauva jollain näistä häiriöistä. Tärkeintä muistaa, että tämä testi ei diagnosoi häiriöitä - se seuloo vain aineet ja osoittaa, onko häiriön riski lisääntynyt. Lisätestausta ehdotetaan aina diagnoosin tekemiseksi.

Epänormaalit seulontatestit eivät tarkoita, että vauva kärsisi

Itse asiassa, sikiö on ei vaikuttaa häiriöön, vaikka seulonnan tulos olisi epänormaali. Tuhatta seerumin seulontatestiä kohden keskimäärin 50 ehdottaa lisääntynyttä riskiä avoimien hermostoputkien vaurioille, mutta vain yhdellä tai kahdella sikiöllä on tällainen virhe. Samoin keskimäärin 40 tuhannesta 1000: sta osoittaa positiivisen lisääntyneen Down-oireyhtymän riskin, mutta vain yhdellä tai kahdella sikiöllä on tila.


Useimmat laboratoriot tarjoavat standardin "nelinkertaisten merkkien" seerumin seulontatestin, joka havaitsee noin 75 prosenttia Down-oireyhtymään sairastuneista sikiöistä alle 35-vuotiailla naisilla ja 90 prosenttia sairastuneista sikiöistä 35-vuotiailla ja vanhemmilla naisilla.

Nuchal-läpinäkyvyyden seulonta

Uudemman tyyppinen synnytystutkimus, joka voidaan tehdä ensimmäisellä raskauskolmanneksella, on tulossa paljon yleisemmäksi, vaikka sitä ei vieläkään tarjota kaikkialla. Tässä testissä arvioidaan sikiön riski saada Downin oireyhtymä tai trisomia 18. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa on kaksi osaa, ja molemmat tulee suorittaa raskausviikkojen yhdeksän ja 13. välillä. Yhdessä osassa testataan äidin seerumivapaan beeta-ihmisen kooriongonadotropiinin (beeta-hCG) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A: n (PAPP-A) tasot äidin veressä. Toinen mittaa nenän paksunemista (sikiön kaulan paksuuden mitta) erikoistuneella ultraäänellä. Tämä testi havaitsee 85 prosenttia sikiöistä, joilla on Downin oireyhtymä ja noin 90 prosenttia trisomiosta 18.

Muista kuitenkin, että se on seulontatesti ja vaatii silti varmentavan koorion villous-näytteenoton (CVS) tai amniokenteesin lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Seulontatesti ei diagnosoi tilaa. Sitä ei tule käyttää päätöksentekoon hoidosta tai raskauden lopettamisesta, vaan sitä pitäisi käyttää pikemminkin sen määrittämiseen, haluaako äiti diagnosoida prenataaliset testit.


Tämän seulontatestin ensisijainen etu on, että se voidaan suorittaa aikaisemmin raskauden aikana ja se on paljon vähemmän invasiivinen kuin CVS tai amniokenteesi.

Seuraavat vaiheet saatuaan epänormaalia seulostulosta

Jos seulontatesti osoittaa keskimääräistä suuremman riskin, terveydenhuollon ammattilainen voi haluta suorittaa perussäätimen, joka voi auttaa määrittämään sikiön raskausajan ja osoittamaan, onko naisella kaksosia. Jos jompikumpi näistä tekijöistä johtuu näytön epänormaalista testituloksesta, lisätestausta ei tarvita. Muutoin voidaan suorittaa yksityiskohtaisempi ultraäänitutkimus, joka mahdollistaa vauvan aivojen ja selkäytimen sekä muiden kehon osien tarkastelun. Tämä ultraääni voi usein tunnistaa avoimen neuraaliputken vian tai muun epänormaaliin seulontatestiin liittyvän epämuodostuman.

Terveydenhuollon tarjoajasi saattaa ehdottaa harkitsemaan joko amniokesteesiä tai CVS: ää. Molemmat ovat diagnostisia testejä sen määrittämiseksi, onko sikiöllä todella kyseinen häiriö. Amniokenteesi suoritetaan useammin, ja sen tulisi olla valinta, jos olet vaarassa saada lapsi, jolla on hermostoputkivaurioita (CVS ei tunnista hermostoputken vikoja).

Jos sinulla on amnioenteesi, lääkäri käyttää neulaa näytteen ottamiseksi amnioottisesta nesteestä (sikiön ympäröivä neste) analyysiä varten.Menettely suoritetaan tyypillisesti toisen raskauskolmanneksen aikana, 15-18 viikossa.

Amniokenteesiä tai CVS: ää tarjotaan korkean riskin raskauksiin, joihin voi kuulua jokin seuraavista:

  • olet 35-vuotias tai vanhempi toimitushetkellä
  • perheelläsi on tunnettu geneettinen häiriö
  • sinulla on ollut edellinen lapsi, jolla on synnynnäinen vajaatoiminta
  • sinä ja kumppanisi olette saman recessiivisen häiriön kantajia
  • muut merkinnät synnytyslääkärisi ohjeiden mukaan

Sekä CVS että amniokenteesi voivat aiheuttaa kouristelua, ja pienellä määrällä naisia ​​tapahtuu keskenmenoja toimenpiteiden jälkeen (CVS: llä riski on hiukan korkeampi).

CVS suoritetaan 10 - 12 raskausviikolla, ja siihen sisältyy istukan kudosnäytteen analysointi. Emättimen ja kohdunkaulan tai vatsan läpi asetettu ohut putki, jota käytetään imemään pieni kudosnäyte istukasta. Toisin kuin amnioenteesi, CVS: ää ei kuitenkaan voida käyttää hermoputken vikojen, kuten spina bifida ja anenkefalian, testaamiseen. Siksi yleensä suositellaan, että CVS-hoidossa olevilla naisilla tehdään myös prenataalinen verikoe, jota kutsutaan äidin seerumin alfafetoproteiinin (MSAFP) seulontakoeksi noin 16–18 raskausviikolla.

CVS on houkuttelevampi joillekin naisille, koska se voidaan tehdä aikaisemmin kuin amniokenteesi. Monet naiset sanovat, että tällä hetkellä raskaus on edelleen yksityinen aihe. Mutta muiden naisten mielestä hiukan korkeampaa CVS-riskiä ei voida hyväksyä, ja he odottavat amniokenteesiä. Amniosenteesiä ja CVS: ää voidaan käyttää diagnosoimaan prenataalisesti monia, mutta ei kaikkia, geneettisiä häiriöitä.
Jokaisella prenataalisella seulonnalla ja diagnostiikkakokeella on edut, riskit ja rajoitukset. On erittäin tärkeää keskustella näistä testausvaihtoehdoista lääkärisi ja mahdollisuuksien mukaan geneettisen neuvonantajan kanssa.

Tietenkin, ihanteellinen aika monille testeille on ennen tulet raskaaksi. Jos suunnittelet raskautta, ennakkoarviointigeneettisestä neuvonnasta voi olla paljon hyötyä, koska se tarjoaa mahdollisuuden tehdä päätöksiä ilman edetävän raskauden painetta. Suunnitellun sikiön mahdolliset riskit voidaan tunnistaa ja testausstrategioita voidaan harjoittaa.


Imukuppiavusteinen synnytys FIN (Elokuu 2020).